BRCA基因突变数百种·乳癌和卵巢癌的终身风险
自从安祖莲娜祖莉(Angelina Jolie)因为有家族BRCA1基因缺陷,是乳癌及卵巢癌的高风险族,分别是87%和50%,因而决定做预防性的乳房切除手术后,BRCA基因缺陷也成为网络上的搜索热门名词。
如果BRCA1、2基因的结构发生了某些改变,那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。2013年已发现的BRCA1、2的突变有数百种之多。BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险,显示有BRCA1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和15%~45%,有BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和10%~20%。
除了乳癌,卵巢癌的确也是女性的公敌之一,其可怕之处就是没有明显症状,所以晚期确诊病例占大多数。
目前,卵巢癌的标准疗法是手术切除肿瘤,之后再加化疗。因为晚期患者复发率的可能性很高,所以患者需要接受多次化疗或持续性的化疗,以抑制癌细胞扩散,这也是大部份患者最为畏惧,但又没有其他选择的维持性治疗方案。
BRCA晚期卵巢癌口服新药
副作用比化疗低