问医

陈伟璋 / 酒精不耐非过敏 基因缺陷 致乙醛堆积易脸红

问:医生你好,我今年34岁,最近几次在应酬时只要喝一点点酒(大概半杯啤酒或红酒),脸就立刻变红,胸口也会发热,有时还会心跳很快、头有点晕。

之前我以为是“酒量差”,但最近两次甚至出现鼻塞、脸上有小疹子,像荨麻疹一样痒。有一次还吐得很严重,隔天整个人很像宿醉,但我其实只喝了很少。我朋友说这可能不是酒量,可能是“酒精不耐症”,甚至有人说是“酒精过敏”,让我有点担心。

我自己上网查,有人提到可以用酒精棉片测试,但不确定准不准。我本身有鼻敏感和轻微哮喘,不知道是否跟这些有关。

罕見疾病

兴奋拍手笑声怪异 如快乐木偶 了解天使症候群 培养自理能力

医句话:

天使症候群是一种基因缺陷所致的神经发育障碍疾病,主要表现特征包括学习障碍、运动和平衡障碍、言语缺陷、精神运动迟缓,以及不恰当的拍手大笑等。除了针对天使症候群的症状进行治疗,父母还需要了解这种疾病,接纳孩子的特殊状况,并培养患童的自理能力,让他们在照护中感受到关爱。

“天使症候群(Angelman Syndrome),又称快乐木偶症候群(Happy Puppet Syndrome),是一种基因缺陷引起的神经发育障碍疾病,属于非进展性脑病变。其主要成因是第15条染色体的UBE3A基因异常。虽然大部分原发性自闭症(primary autism)无法找出病因,但天使症候群作为继发性自闭症(secondary autism)的一种类型,其病因可明确追溯至UBE3A基因异常。

在出生时,基因由父母各继承一半,其中UBE3A基因对大脑及神经发育至关重要。如果婴儿从母亲遗传的UBE3A基因出现异常,便可能导致天使症候群。

UBE3A基因异常为致病因




医识力

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