庄淑美 / 反复流产逾半染色体异常 3次以上 快做基因检测

问：我已经连续两次流产，第一次是没有胎心，第二次胚胎没有发育，感到非常灰心。这是否是命中注定的？还是我应该继续努力尝试怀孕？是否应该考虑试管婴儿？

Q1：出现两次流产的情况，是否可能与潜在的健康问题有关？需要做哪些检查来找出原因？
Q2：在这样的情况下，还有自然怀孕成功的可能吗？还是应该考虑试管婴儿或其他辅助生殖方式来提高成功率？
Q3：除了医学上的协助，在生活方式、饮食或其他方面可以做些什么来提升怀孕的成功率，降低再次流产的风险？

医生解答：

反复流产通常与某些潜在的健康状况有关。潜在原因包括：

• 遗传因素
  一次流产或反复流产的最常见原因是怀孕时染色体异常。50%至60%的流产是因为这个原因发生的，随着父母年龄的增长，流产变得更加普遍。在大多数情况下，即使父母本身染色体正常，也会发生这种情况。
  然而，大约6%经历了3次流产的夫妻，其中一方可能具有不易在外观上表现出来的染色体异常结构，这种遗传物质可以传递给胚胎，这可能会导致流产。
   
• 生活方式因素
  超重〔身体质量指数（BMI）超过25〕或体重不足（BMI低于19）会增加一次或多次流产的机会。吸烟、饮酒过量或摄入过多咖啡因也可能增加流产的可能性。
   
• 年龄因素
  如果父亲年龄超过40岁，流产的风险也可能增加。
  年龄越大，流产的可能性就越大。 这是因为随着年龄的增长，卵子的质量会下降。以下是与母亲年龄相关的流产风险：
  • 35岁以下：11%-15%（意即每100位女性中有11至15人发生流产）
  • 35至39岁：25%
  • 40至44岁：51%
  • 45岁以上：93%

•  血凝块因素
  • 抗磷脂症候群（APS）：这是一种可导致反复流产或妊娠晚期并发症的疾病，也会增加血栓风险。
  • 遗传性血液凝固问题（血栓增多症）：当中一些疾病与轻微增高流产风险有关。由于治疗这些遗传性凝血问题并未证实能提高妊娠成功率，因此通常不建议进行此类检测。

• 子宫形状的异常
  每100名女性中就有5至6名天生子宫形状异常，被称为“先天性子宫异常”。 在反复流产的女性中，子宫形状异常的情况更常见（大约每100名女性中就有13人）。某些子宫形状可能会增加你流产的几率，例如中隔子宫和双角子宫。中隔子宫是指子宫中间有一层薄薄的组织壁。双角子宫是指子宫顶部肌肉有深深的凹陷，将它分成两半。

• 荷尔蒙问题
  有几种不同的荷尔蒙状况可能与流产有关：
  • 糖尿病：良好控制糖尿病不会增加流产的风险。然而，如果糖尿病控制不善，流产的几率可能会更高。
  • 甲状腺问题：良好控制甲状腺疾病不会导致流产。然而，高水平的“促甲状腺激素”（TSH）或甲状腺抗体，可以提高流产风险。
  • 多囊卵巢症候群（PCOS）：患有PCOS的女性流产的风险会增高。原因尚不清楚，但这可能是由于胰岛素和睾酮激素升高相关。
  • 催乳素失衡：如果催乳素水平异常，可能会增加流产的风险。

• 免疫因素
  部分女性有可能因为免疫系统对妊娠反应异常而导致流产。

• 精子因素
  如果伴侣的精子中有异常的DNA，复发流产的可能性可能更高。
   

诊断原因的推荐测试：

1. 血液检查：
   • APS检查：需间隔至少12周进行两次检查，并至少在流产6周后进行。
   • 甲状腺功能及甲状腺抗体检测
   • 糖尿病检测（若病史提示有风险）
   • 如果有其他荷尔蒙问题，如PCOS或催乳素失衡，则需要血液检验。
      
2. 基因测试：若经历3次或以上流产，将建议进行检测以判断此次流产是否由染色体异常引起。如果无法对该次妊娠进行检测，或检测结果显示问题可能为遗传性，则夫妻双方都建议接受基因检测，以确认是否存在可能导致反复性流产的遗传性染色体问题。
    
3. 进行子宫盆腔扫描或成像〔如子宫输卵管摄影检查（HSG）、磁力共振造影（MRI）〕来观察子宫的形状，以检测子宫的结构是否异常。

至于在这种情况下，还有自然怀孕的可能性的问题，答案是，即使在反复流产后，仍然有可能自然受孕，这取决于根本原因。

然而，如果已确定有染色体异常等的问题，可能会建议进行试管婴儿（IVF），因为它结合了基因筛查（胚胎植入前遗传筛查，PGT-A）的可能性，以防止具有染色体异常的胚胎转移。

其他可以帮助的方法：

1. 生活方式的改变
   • 保持健康的体重
   • 建议戒烟
   • 咖啡因量限制在每天200毫克以下（大约两杯茶或速溶咖啡）
   • 避免经常饮酒或过量饮酒。
      
2. 抗磷脂症候群（APS）的治疗：在怀孕期间用低剂量阿司匹林片和血液稀释注射（肝素）治疗可以增加成功怀孕的机会。患有APS意味着患者在整个怀孕期间并发症的风险增加。
    
3. 转诊遗传咨询：如果夫妻一方发现有染色体异常，应安排遗传咨询。遗传学咨询师将会帮助你了解未来流产的风险，并根据你个人的情况说明可行的选择和方案。
    
4. 子宫手术：如果患有子宫中隔，可能建议进行手术矫正。
   至于子宫肌瘤或其他影响子宫形状的情况，是否手术尚无定论。需由医生根据你个人情况（例如肌瘤的大小和位置）与你讨论手术的潜在益处与风险。
    
5. 激素治疗：如果你患有糖尿病或甲状腺疾病，建议在备孕前将相关疾病控制至理想状态。

温馨提醒：文章与广告内提及产品、服务及个案仅供参考，不能作为看诊依据，须以医生的意见为主。