地贫夫妻孩子注定不健康？不同型无碍同型亦能靠技术避险

謝慧麗 Cha Fueh li - 9 October 2025

近日，一对同时患有地中海贫血症（Thalassemia）的情侣的一道问题，炸开了锅，引起网友讨论。男方提出了困扰：他与女友感情深厚，已到谈婚论嫁阶段，但婚检时发现双方都是地中海贫血症（简称“地贫”）基因携带者。他们非常担忧未来的家庭与孩子，甚至对是否应该继续这段婚姻产生了疑虑。

很多读者都提供意见，不过《医识力》两位妇产及助孕专科顾问林韵璇医生和黄国崇医生看完读者留言，揑把冷汗。

林韵璇医生提醒网民，请不要在没搞清楚实际情况随便给意见，地贫基因携带者非常普遍，是可以通过现代医疗技术避免严重性的地贫症，因此作为医生，她对这误导性的言论深感不安。她提醒，地贫有两种，如果夫妻是不同类型的地贫携带者基本上宝宝不成问题，如果是同样类型的可以通过基因筛查，排除严重性地中海贫血症。

医句话：
地贫主要分为α型与β型，若夫妻分别携带不同型别的基因，基本上胎儿不会出现问题；若属同型地贫携带者，也可透过基因筛查与产前诊断，有效排除重型地中海贫血的风险。正确的医学知识与检测手段，比任何道听途说都更能守护一个家庭的幸福。

“首先，请允许我给出一个明确而肯定的回答：两名地贫基因携带者当然可以结婚，他们拥有追求幸福婚姻的完全权利。你们之间的爱情与承诺，不应被一份婚检报告所否定。

你们的担忧，我完全理解。面对未知的风险，产生恐惧和疑虑是人之常情。但重要的是，我们不能被恐惧支配，而是要借助科学知识和现代医学，将‘未知’变为‘可知’与‘可控’。

一、科学认识：地贫基因携带者 ≠ 地贫患者
首先要厘清一个关键概念：‘地贫基因携带者’与‘地贫患者’有本质区别。

地贫基因携带者，亦称地贫带原者：通常身体健康，与常人无异，无需治疗。他们只是携带了一个有缺陷的地贫基因，而另一个基因是正常的。这个‘缺陷基因’可能会遗传给下一代。

地贫患者：是指从父母双方各继承了一个缺陷基因的人。根据类型不同，中重度地贫患者须要长期输血和排铁治疗，生活质量和生存期会受到严重影响。

你们的情况属于前者，是两个健康的个体。你们的婚姻本身不会对彼此的健康造成任何影响。

医学上，若夫妻二人所携带的地贫基因类型不同（如一方为α型，另一方为β型），其致病基因通常不会迭加，后代罹患重型地贫的风险极低。若双方为同类型地贫带原者，则每一胎均有1/4的概率生育重型患儿。此时，无需过度恐慌，通过规范的孕前咨询及产前基因诊断或第三代试管婴儿技术，完全可以有效规避风险，生育健康的宝宝。

二、核心关切：下一代的风险与对策
你们最关心的是下一代的问题。这正是现代医学可以大有作为的领域。根据遗传学规律，两名同为α或β地贫带原者的夫妻，其子女可能出现以下3种情况：

1. 有25%的几率：孩子完全健康，不携带地贫基因。
2. 有50%的几率：孩子和你们一样，成为健康的携带者。
3. 有25%的几率：孩子继承父母双方的缺陷基因，成为中重度地贫患者。

三道防线规避重度风险
这个‘25%的重度风险’是你们焦虑的根源。但请注意，这只是一个概率。在今天，我们完全有能力通过‘婚检-孕检-产前诊断’三道防线，来主动规避这个风险，生育健康的宝宝。

地贫有两种，如果夫妻是不同类型的地贫带原者基本上宝宝不成问题，如果是同样类型的可以通过基因筛查，排除严重性地中海贫血症。

第一道防线：婚前或孕前咨询。你们已经做到了。明确双方都是携带者，是制定后续计划的第一步。

第二道防线：产前诊断。在怀孕后，可以通过绒毛穿刺（孕早期）或羊膜腔穿刺（孕中期）技术，获取胎儿样本进行基因诊断，明确判断胎儿是健康者、携带者还是患者。

第三道防线：选择性生育。根据产前诊断的结果，夫妻双方可以在医生充分的遗传咨询下，自主做出选择。如果确诊胎儿为重型地贫，可以选择终止妊娠，这是一种有效防止严重出生缺陷的方法。

此外，对于有条件的家庭，还可以考虑 ‘胚胎植入前遗传学诊断’（PGD），即俗称的‘第三代试管婴儿’。这项技术在体外受精阶段就对胚胎进行基因检测，选择健康的胚胎进行移植，从源头上避免怀上地贫患儿。

三、给你们的建议：用知识与爱规划未来
1. 停止自责与恐慌：你们没有做错任何事。地贫基因在华南地区非常常见，这只是一个常见的遗传特质。你们的坦诚与责任心，正是对未来家庭负责的表现。

2. 携手进行专业咨询：请共同前往有规格的医院‘遗传咨询’门诊，让医生根据你们具体的基因分型，给出最精准的风险评估和生育指导。

3. 制定科学的生育计划：与伴侣及医生共同了解，并选择最适合你们的产前诊断方式。唯有心中有蓝图，行动才有方向。

4. 深化彼此的情感链接：这段共同面对挑战的经历，如果处理得当，反而能让你们的关系更加坚固。相互支持、充分沟通，爱是战胜一切困难的基础。